HGMD--人类遗传疾病突变数据的金标准数据库

Human Gene Mutation Database(HGMD® )是整合了已知和已发表导致人类遗传疾病的病理性基因损伤的综合性数据库，为现今同时访问的已知致病突变的资源集合。HGMD®为医学与临床遗传学家、生物信息学家、人类与分子遗传学研究者以及研究特定患者或家庭遗传状况的医师与遗传顾问提供了具有实际意义的重要信息，是广泛应用且值得信任的资源库，已被权威期刊中文献引用超过5000次。HGMD®为卡迪夫大学于1999年建立并持续维护，其中包含了来自逾2,600个同行评审期刊的逾260,000人工注释突变报告。

全球遗传疾病突变数据库
◆ 所有数据均基于出版且同行评审文献
◆ 所有变异条目经过人工组织并评估准确性
◆ 所有变异报告包含原始数据链接

HGMD®中包含：
260,000 + 详细突变报告
18,000 +  新突变报告
10,500 + 总结报告列出所有已知遗传疾病突变

HGMD®突变记录统计（截止至2019.9.1）

HGMD®突变分类：

疾病引起突变（DM）：至少在一篇文献中被报道为导致疾病的病理性疾病突变。
疑似疾病引起突变（DM？）：在文献中被报道为致病突变，但作者表示存疑或文献之后的证据显露突变的损害性存疑。
疾病关联功能多态性（DFP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，并被证实具有功能型影响。
疾病关联多态性（DP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，但并未被证实具有功能型影响。
体内或体外功能多态性（FP）：在文献中被报道能够影响结构，功能，基因表达或基因产物，但并未被报道和疾病具有关联性。

HGMD®检索方式：​

可以用HGMD®做什么？
在HGMD®中，可以进行基因检索，表型检索以及突变检索。
◆ 可以简单验证某个突变是否已被证实能够导致人类遗传疾病
◆ 可以获得某个特定基因或疾病的致病突变图谱